Определить разновидность сахарного диабета не всегда просто, так как существуют вариации болезни, симптомы которых можно отнести и к первому, и ко второму типу. Устойчивое повышение глюкозы в молодом возрасте, как у 1 типа, с мягким течением, характерным для 2 типа, назвали Моди диабет.
MODY – сокращение «maturity onset diabetes of the young», что можно перевести как «взрослый диабет у молодых». Возраст, в котором дебютирует заболевание, не превышает 25 лет. Моди-диабет объединяет несколько форм. Некоторые из них имеют явные признаки повышенного сахара – жажду и увеличение объема мочи, но большая часть протекает бессимптомно и обнаруживается только при диспансеризации.
Отличия Моди-диабета от других типов
Моди-диабет — довольно редкое заболевание. По разным оценкам, доля больных составляет от 2 до 5% от всех диабетиков. Причиной болезни является мутация генов, в результате чего нарушается работа островков Лангерганса. Это скопления особых клеток в поджелудочной железе, в которых и вырабатывается инсулин.
Передается Mody-диабет по аутосомно-доминантному типу. Если ребенок получил от родителей хотя бы один дефектный ген, болезнь у него начнется в 95% случаев. Вероятность передачи гена – 50%. У больного в предыдущих поколениях обязательно есть прямые родственники с Моди-диабетом, диагноз у них может звучать как 1 или 2 тип диабета, если не была проведена генетическая диагностика.
Mody-диабет можно заподозрить, если глюкоза крови поднимается эпизодически, это повышение долго держится на одном уровне, не вызывает тяжелой гипергликемии и кетоацидоза. Характерной особенностью является реакция на инсулинотерапию: медовый месяц после ее начала длится не 1-3 месяца, как при 1 типе диабета, а значительно дольше. Препараты инсулина даже при правильном расчете дозировки регулярно вызывают непредсказуемую гипогликемию.
Критерии диагностики, позволяющие отличить Моди-диабет от более распространенных типов заболевания:
| 1 тип | Mody-диабет |
| Возможность передачи по наследству низкая, не превышает 5%. | Наследственный характер, высокая вероятность передачи. |
| Для дебюта характерен кетоацидоз. | В начале болезни выделения кетоновых тел не происходит. |
| Лабораторные исследования показывают низкий уровень С-пептида. | Нормальное количество С-пептида, что говорит о продолжающейся секреции инсулина. |
| Первое время определяются антитела. | Антитела отсутствуют. |
| Медовый месяц после начала инсулинотерапии менее 3 месяцев. | Нормальная глюкоза может держаться несколько лет. |
| Дозы инсулина увеличиваются после полного прекращения функционирования бета-клеток. | Потребность в инсулине маленькая, гликированный гемоглобин не выше 8%. |
Таблица №2
| 2 тип | Моди-диабет |
| Выявляется в зрелом возрасте, обычно после 50 лет. | Начинается в детстве или юношестве, чаще всего в 9-13 лет. |
| В большинстве случаев наблюдается ожирение и повышенная тяга к сладкому. | Больные ведут обычный образ жизни, лишний вес отсутствует. |
Типы Моди-диабета
Классифицируется заболевание в зависимости от мутировавшего гена. Всего возможных мутаций, увеличивающих глюкозу крови, на настоящий момент выявлено 13, столько же и типов Моди-диабета. Под них не подпадают все случаи диабета с нестандартным течением, поэтому постоянно ведутся исследования по поиску новых дефектных генов. Постепенно число известных форм заболевания будет увеличиваться.
Статистика типов для европеоидной расы:
- Моди-3 — 52% случаев;
- Моди-2 – 32%;
- Моди-1 – 10%;
- Моди-5 – 5%.
Примерная частота у азиатов:
- Моди-3 — 5% случаев;
- Моди-2 – 2,5%;
- Моди-5 – 2,5%.
Классифицировать диабет подобного типа удается сейчас только у 10% больных монголоидной расы, поэтому исследования по поиску новых генов ведутся именно в этой группе населения.
Характеристика наиболее распространенных типов:
| Тип | Дефектный ген | Особенности протекания |
| Моди-1 | HNF4A, регулирует функции нескольких генов, ответственных за метаболизм углеводов и переход глюкозы из крови в ткани. | Образование инсулина увеличено, сахар в моче отсутствует, холестерин и триглицериды крови чаще в норме. Сахар натощак может быть нормальным или немного повышенным, но глюкозотолерантный тест показывает значительный (около 5 единиц) его подъем. Начало болезни мягкое, по мере прогрессирования начинаются типичные для диабета сосудистые осложнения. |
| Моди-2 | GCK — ген глюкокиназы, способствует переводу лишней глюкозы крови в гликоген, регулирует выброс инсулина в ответ на повышение глюкозы. | Протекает мягче остальных форм, часто не требует лечения. Небольшое повышение сахара натощак может наблюдаться прямо с рождения, с возрастом цифры гликемии немного растут. Симптомы отсутствуют, тяжелые осложнения редки. Гликированный гемоглобин на верхней границе нормы, прирост сахара при глюкозотолерантном тесте меньше 3,5 единиц. |
| Моди-3 | HNF1A, мутация ведет к прогрессирующему нарушению работы бета-клеток. | Диабет чаще начинается после 25 лет (63% случаев), может и позже, до 55 лет. При дебюте возможна тяжелая гипергликемия, поэтому Моди-3 часто путают с 1 типом диабета. Кетоацидоз отсутствует, глюкозотолерантный тест показывает прирост глюкозы более 5 единиц. Нарушается почечный барьер, поэтому сахар в моче может обнаруживаться даже при нормальном уровне в крови. С течением жизни заболевание прогрессирует, диабетикам нужен строгий контроль гликемии. При его отсутствии быстро прогрессируют осложнения. |
| Моди-5 | TCF2 или HNF1B, влияют на развитие бета-клеток в эмбриональный период. | Наблюдается прогрессирующая нефропатия недиабетического происхождения, атрофия поджелудочной железы, могут быть недоразвиты половые органы. Возможна спонтанная, ненаследственная мутация. Диабет начинается у 50% людей с данным нарушением. |
По каким признакам можно заподозрить
Распознать Mody-диабет в дебюте заболевания довольно сложно, так как чаще всего нарушения начинаются постепенно, а яркие симптомы полностью отсутствуют. Из неспецифических признаков могут наблюдаться проблемы со зрением (временная пелена перед глазами, сложность фокусировки на предмете). Увеличивается риск грибковых инфекций, для женщин характерны частые рецидивы молочницы.
По мере роста сахара крови начинаются обычные симптомы диабета:
- жажда;
- частые мочеиспускания;
- повышенный аппетит;
- ослабленный иммунитет;
- плохо заживающие повреждения на коже;
- изменение веса, в зависимости от формы Mody-диабета больной может и похудеть, и поправиться.
Стоит пройти обследование на Моди-диабет, если у ребенка или молодого человека несколько раз обнаружена гликемия выше 5,6 ммоль/л, но симптомов диабета нет. Настораживающим признаком является сахар больше 7,8 ммоль/л в конце глюкозотолерантного тестирования. У детей о Mody-диабете свидетельствует также отсутствие похудения в начале болезни и глюкоза после еды не выше 10 единиц.
Лабораторное подтверждение Моди-диабета
Несмотря на сложность лабораторного подтверждения Mody-диабета, генетические исследования очень важны, так как они позволяют определить правильную тактику лечения не только у больного, но и у его старших родственников.
В полное обследование входит:
- сахар крови;
- сахар и белок в моче;
- С-пептид;
- глюкозотолерантный тест;
- аутоиммунные антитела к инсулину;
- гликированный гемоглобин;
- липиды крови;
- УЗИ поджелудочной;
- амилаза крови и мочи;
- трипсин кала;
- молекулярно-генетическое исследование.
Первые 10 анализов можно сдать по месту жительства. Последнее исследование позволяет определить тип Моди-диабета, делается оно только в Москве и Новосибирске. Диагностика проводится на базе эндокринологических научных центров. Для исследования берут кровь, выделяют из клетки ДНК, разбивают ее на участки и исследуют фрагменты, дефекты в которых наиболее вероятны.
Лечение
Назначаемые препараты зависят от типа Mody-диабета:
| Тип | Лечение |
| Моди-1 | Хороший эффект дают производные сульфанилмочевины – препараты Глюкобене, Глиданил, Глидиаб. Они увеличивают синтез инсулина и позволяют длительное время держать глюкозу в норме. Препараты инсулина применяются в исключительных случаях. |
| Моди-2 | Стандартная терапия неэффективна, поэтому для нормализации сахара нужно соблюдать диету со сниженным количеством углеводов и регулярно получать физические нагрузки. Чтобы предотвратить макросомию (большой размер) плода в период беременности, женщине назначают инъекции инсулина. |
| Моди-3 | Когда дебютирует Mody-диабет 3-го типа, препаратами выбора являются производные сульфанилмочевины, эффективна и низкоуглеводная диета. По мере прогрессирования такое лечение заменяют инсулинотерапией. |
| Моди-5 | Инсулин назначается сразу после выявления заболевания. |
Лечение более эффективно при отсутствии лишнего веса. Поэтому больным с ожирением назначают дополнительно диету с ограниченной калорийностью.
Еще полезные статьи:
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
